Patologie

Epilessia: come capire se si soffre di questo disturbo

11/07/2022 - Tempo di lettura: 5 minuti

​L'epilessia è uno dei disturbi neurologici più frequenti, con circa 500.000 pazienti in Italia e circa 50 milioni di persone che ne soffrono in tutto il mondo.

 

Si tratta di un evento clinico provocato da una scarica elettrica anomala a livello della corteccia cerebrale, localizzata o diffusa, che può essere asintomatica o provocare disturbi, anche importanti.

 

Il trattamento è volto a ridurre o, nel migliore dei casi, eliminare le crisi, sia perché i sintomi possono essere gravi, sia perché l'impatto degli attacchi sullo stile di vita può essere significativo oltre che, in alcuni casi, pericoloso.

 

In questo articolo vedremo in cosa consiste l'epilessia, come riconoscerla, quali sono le possibilità di trattamento e alcune indicazioni di stile di vita che possono aiutare ad alleviare i sintomi.

Che cos'è l'epilessia

L'epilessia è un disordine cronico del cervello caratterizzato dal ripetersi di crisi epilettiche, solitamente della durata di secondi o pochi minuti, che possono manifestarsi con alterazione dello stato di coscienza e/o con crisi parziale motoria, ovvero movimenti involontari che riguardano una sola parte del corpo. Possono verificarsi anche crisi parziali sensitive semplici o parziali complesse, oppure ancora crisi generalizzate che coinvolgono tutto il corpo causando perdita di coscienza e, a volte, perdita di controllo degli sfinteri.

Tutti gli esseri viventi hanno una propria soglia epilettogena: questo significa che in determinate circostanze di sofferenza elevata (ad esempio, arresto cardiaco, ipoglicemia marcata) il cervello risponde con una crisi epilettica. La soglia epilettogena di ciascuno di noi è regolata da una predisposizione geneticamente determinata.

 

Una singola crisi non è indicativa della malattia, fino al 10% delle persone in tutto il mondo è colpito da almeno un episodio durante la vita. Non si può parlare di epilessia nemmeno quando la crisi epilettica è la conseguenza indotta da un'altra patologia (per esempio l'Alzheimer).

 

Si può affermare di soffrire di questo disturbo, inteso come malattia cronica, quando si verificano due o più convulsioni spontanee, non provocate da fattori specifici.

 

Si distinguono due tipi di epilessia:

  • primaria: quando non si associa a lesioni del cervello;
  • secondaria o sintomatica: quando è associata a lesioni cerebrali come per esempio tumori, malformazioni, eventi infiammatori avvenuti nel passato, anomalie dello sviluppo.

Quali tipi di crisi epilettiche ci sono?

Le crisi epilettiche si dividono essenzialmente in:

  • crisi parziali (dette anche focali): sono originate da un'area che possiede un'anomala eccitabilità (focolaio epilettogeno) in una regione della corteccia cerebrale e la loro manifestazione clinica dipende da quale area è interessata. Le crisi parziali sono spesso preannunciate da un insieme di disturbi definiti aura, in cui si manifestano nausea, difficoltà digestive, alterazione dello stato di coscienza e disturbi visivi (scotomi).
  • crisi generalizzate: coinvolgono tutta la corteccia cerebrale e solitamente causano una completa perdita di coscienza.

Le crisi epilettiche possono variare in base a:
  • frequenza (da meno di una all'anno a diverse al giorno, tutti i giorni);
  • caratteristiche cliniche (crisi parziali, semplici o complesse, crisi generalizzate);​
  • intensità e durata.

I sintomi dell'epilessia

Possiamo distinguere i sintomi a seconda del tipo di crisi che si manifesta.

Crisi parziali

Nelle crisi parziali i sintomi dipendono dall'area cerebrale coinvolta: a seconda se motoria, sensitiva o del linguaggio, possono insorgere:

  • scatti involontari di braccia o gambe (crisi parziali motorie);
  • disturbi sensoriali spontanei come, ad esempio, formicolii dovuti a un focolaio epilettico localizzato nell'area sensoriale;
  • vertigini e visione di luci lampeggianti dovute a un focolaio nella regione calcarina, connessa alla funzione visiva.

​Nelle crisi parziali complesse o focali, che comportano alterazione o perdita di coscienza, il soggetto può:
  • rimanere fermo a fissare il vuoto e non essere in grado di rispondere agli stimoli ambientali;
  • eseguire movimenti ripetitivi come, ad esempio, sfregamenti delle mani, masticazione compulsiva, deglutizione involontaria, oppure camminare in cerchio.
     

I sintomi delle crisi epilettiche focali possono essere confusi con altre malattie neurologiche come l'emicrania, la narcolessia o disturbi mentali. Per distinguerla, occorre eseguire esami neurologici approfonditi.

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Crisi generalizzate

Questo tipo di crisi coinvolge tutte le aree del cervello: la scarica di neuroni, infatti, coinvolge istantaneamente la corteccia cerebrale di entrambi gli emisferi. I tipi più comuni sono:

  • le assenze (dette anche piccolo male): causano una breve perdita di coscienza (meno di 30 secondi) e si verificano spesso nei bambini. Chi è colpito rimane a fissare lo sguardo nel vuoto oppure esegue movimenti ripetitivi di piccole parti del corpo, come schiocchi delle labbra o ammiccamenti ripetuti delle palpebre. Queste manifestazioni possono verificarsi anche decine di volte al giorno;
  • le crisi tonico-cloniche (dette anche grande male): in una prima fase causano perdita della coscienza con caduta a terra e una serie di convulsioni dei muscoli. Poi, subentra una fase post-critica che segnala il lento ritorno allo stato di coscienza. La crisi può causare perdita di controllo della vescica, bava dalla bocca e/o morsi alla lingua.

​Esistono poi altri tipi di crisi generalizzate meno frequenti - quali le crisi toniche, atoniche o miocloniche, che consistono prevalentemente in contrazioni muscolari che coinvolgono il viso o gli arti inferiori e superiori.

Le cause che provocano l'epilessia

L'epilessia in generale ha due picchi di incidenza durante il corso della vita:

  • l'infanzia, in cui solitamente insorgono le forme generalizzate idiopatiche o congenite;
  • dopo i 65 anni, quando le patologie cerebrovascolari e neurodegenerative crescono con l'aumentare dell'età e possono portare a crisi epilettiche.

L'epilessia non ha alcuna causa identificabile in circa il 50% dei casi. Nell'altra metà, può essere ricondotta a fattori come:
  • influenza genetica: alcuni geni possono rendere una persona più sensibile alle condizioni ambientali che poi scatenano gli attacchi epilettici;
  • traumi alla testa: un trauma può causare epilessia anche dopo mesi o anni dall'evento;
  • malattie del cervello: come ad esempio tumori, ictus e malformazioni. L'ictus, in particolar modo quello emorragico, è una delle principali cause di epilessia negli adulti over 35 anni;
  • malattie infettive al cervello: come, ad esempio, meningite, AIDS ed encefaliti;
  • disturbi dello sviluppo: come autismo e neurofibromatosi;
  • disturbi metabolici: come mancanza di ossigeno nei tessuti per riduzione del battito cardiaco, diminuzione prolungata della quantità di glucosio nel sangue, aumento della quantità di ammoniaca nel sangue, disturbi elettrolitici;
  • febbre: quando elevata, aumenta l'eccitabilità dei neuroni e può scatenare o favorire l'insorgenza delle crisi;
  • danni perinatali.

​Tra i fattori di rischio segnaliamo anche:
  • alcol e sostanze come cocaina, eroina, anfetamine: possono influire sia per eccesso di consumo, sia per improvvisa cessazione dell'assunzione in persone dipendenti;
  • luce intermittente, come le luci stroboscopiche in discoteca o quella del televisore o di un videogioco con immagini in rapida successione.

Come diagnosticare l'epilessia

Per la diagnosi di epilessia è importante l'accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente, quando possibile, o delle persone che hanno osservato gli eventi. Queste informazioni sono il punto di partenza da cui si procede per chiedere poi diversi test, oltre all'esame neurologico, che ne accertino la causa:

  • analisi del sangue: verificano la presenza di infezioni, disturbi metabolici, problemi tossicologici, disordini genetici o altre condizioni associate allo sviluppo di convulsioni;
  • elettroencefalogramma (EEG): è una registrazione dell'attività elettrica cerebrale che permette di evidenziare alcune anomalie, dette epilettiformi, che pongono il sospetto di una condizione epilettica. Rappresenta il principale test strumentale per accertare l'epilessia;
  • tomografia assiale computerizzata (TAC) e risonanza magnetica (RM): entrambe possono rilevare lesioni o anomalie del cervello in grado di causare le crisi. La risonanza magnetica dell'encefalo è fondamentale per ricercare o escludere una patologia cerebrale strutturale, che va considerata nell'impostazione di un trattamento antiepilettico;
  • test neuropsicologici: consistono in una serie di domande che dimostrano se la malattia stia determinando danni cognitivi.
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La terapia indicata per l'epilessia

Mentre la singola crisi epilettica non va trattata farmacologicamente, l'epilessia richiede sempre una terapia da seguire fino al completo controllo delle crisi.

 

Il primo passo consiste nel rimuovere i possibili fattori scatenanti, come abuso di psicofarmaci, alcol e droghe.

 

Se anche in assenza di fattori scatenanti le crisi si ripetono, si passa a un trattamento farmacologico che ha il fine di gestire il meglio possibile le manifestazioni epilettiche. I farmaci agiscono sui meccanismi di regolazione dell'eccitabilità dei neuroni e delle sinapsi. La cura deve essere gestita da medici esperti perché non si può avviare o interrompere senza motivazioni, e ha una durata di almeno due anni.

 

In casi specifici e quando la risposta al trattamento farmacologico è scarsa, si considera il trattamento chirurgico, utile quando le crisi originano in una piccola area ben definita del cervello che non interferisce con le funzioni vitali, come la parola, il movimento, la vista o l'udito.

Quando ricorrere alla dieta chetogenica?

Dagli anni Sessanta si è cominciato a prescrivere la dieta chetogenica nella terapia dell'obesità e, più di recente, è stata proposta come scelta per i pazienti affetti dal diabete, dalla policistosi ovarica, dall'acne e anche dall'epilessia.

 

Mentre i più comuni regimi alimentari sono costituiti al 50% da carboidrati, al 30% da grassi e al 20% da proteine, la dieta chetogenica è basata sull'assunzione di un'alta percentuale di grassi (dal 60 fino al 90%) a scapito di carboidrati e proteine. Questo regime alimentare induce una condizione metabolica nota come chetosi fisiologica. I corpi chetonici sintetizzati dal fegato – acetone, acetoacetato, D-Beta-idrossibutirrato – vengono utilizzati per nutrire il corpo e anche il cervello.

 

I candidati di questo trattamento sono spesso quei pazienti che hanno una scarsa risposta alla terapia farmacologica e non possono ricorrere alla soluzione chirurgica. Prima di optare per questa soluzione, però, occorre escludere la presenza di problemi del metabolismo che possano essere aggravati dalla dieta.

 

È poi necessario fornire informazioni utili alle famiglie dei pazienti per preparare i pasti, monitorare i livelli di chetosi e degli eventuali effetti collaterali. Questi possono insorgere poco tempo dopo (nausea, vomito, diarrea, sonnolenza, inappetenza, ipoglicemia) oppure alcuni mesi dopo (stitichezza, calcolosi renale, acidosi, alterazione di alcuni parametri ematici).

 

Questa terapia nutrizionale va seguita per un periodo limitato. Il piano può essere adottato più a lungo se nel tempo si osserva una remissione del 90% delle crisi epilettiche, con effetti collaterali quasi nulli.

L'importanza di uno stile di vita adeguato

Adottare alcune attenzioni nel proprio stile di vita può aiutare il malato di epilessia a gestire meglio la convivenza con le crisi. Tra i comportamenti più importanti da seguire:

  • assumere la terapia farmacologica in modo corretto, consultando sempre il medico prima di effettuare cambiamenti o introduzioni di nuovi farmaci;
  • dormire a sufficienza, perché la mancanza di sonno può provocare convulsioni;
  • fare esercizio fisico, per mantenersi in forma e migliorare l'umore. Bere acqua e riposare a sufficienza dopo l'allenamento;
  • limitare le bevande alcoliche, eliminare stupefacenti e fumo

Perché rivolgersi ai Centri Dyadea quando si soffre di epilessia

Considerata la difficoltà di diagnosi dell'epilessia, i centri medici Dyadea possono offrire un supporto autorevole sia nell'accertamento della malattia, grazie ai suoi ambulatori specialistici in grado di leggere i sintomi del disturbo in modo corretto, sia nel trattamento, soprattutto se si opta per la terapia farmacologica o per la terapia nutrizionale.