Malattia di Crohn: sintomi, diagnosi e trattamento

Second​o le ultime stime dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia ci sono circa 150.000 persone che soffrono di malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), ovvero Malattia di Crohn e rettocolite ulcerosa: di queste, circa il 30-40% presenta la malattia di Crohn, che in genere si manifesta tra i 20 e i 30 anni di età oppure dopo i 65, ma si verificano casi anche tra i bambini e gli adolescenti. 

Può colpire ogni parte dell'apparato gastrointestinale, dalla bocca all'ano ma, più comunemente, interessa l'ultimo tratto dell’intestino tenue e/o il colon. Alcune complicanze, più evidenti durante la fase acuta, sono in grado di compromettere il metabolismo se non addirittura la funzionalità degli organi vicini all’area colpita (vescica, peritoneo, utero, uretra). Complicanze a lungo termine come stenosi possono poi portare il paziente all’intervento chirurgico.

Nei pazienti affetti da malattia di Crohn è importante una corretta diagnosi e un corretto monitoraggio clinico, laboratoristico ed endoscopico della malattia. L’introduzione precoce della terapia immunomodulante (farmaci immunosoppressori o biologici) è raccomandata dalle linee guida Europee (ECCO) e implica la possibilità di controllare la malattia e la sua progressione.

In questo articolo vedremo cosa comporta la malattia di Crohn, quali sono i sintomi, come effettuare la diagnosi e come impostare una terapia adeguata.

Cosa comporta la malattia di Crohn​

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Crohn colpisce l’ultimo segmento dell’intestino tenue e il colon. La patologia può interessare alcuni segmenti del tratto intestinale risparmiando altri segmenti normali con “lesioni a salto” tra le aree affette. 

La malattia, che interessa l'intero spessore della parete intestinale, è innescata da una risposta immunitaria continua contro l’intestino in soggetti verosimilmente predisposti geneticamente.

Questa reazione continua provoca una forte infiammazione, a seguito della quale si possono formare ulcere intestinali. Se trascurata, l’infiammazione può complicarsi in fibrosi e causare restringimenti intestinali (stenosi) o approfondirsi fino a creare dei tragitti verso gli organi circostanti o l’esterno (fistole), richiedendo il ricorso a soluzioni chirurgiche.

Quando il morbo di Crohn interessa il colon, prende il nome di colite di Crohn, mentre se colpisce l’ileo è detta ileite. Il morbo di Crohn colpisce:

• il solo intestino tenue (35% dei casi);

• il solo intestino crasso (20% dei casi);

• sia l’ultima parte dell’intestino tenue sia l’intestino crasso (45% dei casi).

Quali sono le cause

Le cause della malattia di Crohn al momento non sono ancora conosciute. Si ritiene che sia dovuta a una risposta anomala del sistema immunitario contro i batteri che normalmente costituiscono la flora batterica. La reazione è scatenata da una combinazione di fattori, quali:

• predisposizione genetica: la malattia spesso si verifica in più componenti della stessa famiglia o all'interno di determinate etnie. Non si trasmette direttamente dai genitori ai figli, quindi non è ereditaria e non è contagiosa.

• alterazioni della reazione del sistema immunitario a livello intestinale: nell'apparato digerente sono presenti numerosi batteri coinvolti nel processo di digestione degli alimenti. Il sistema immunitario delle persone sane li riconosce e, normalmente, non li attacca. Negli individui colpiti da malattia di Crohn, invece, il sistema immunitario intestinale non li riconosce e attiva una reazione infiammatoria per eliminarli.

• fattori ambientali capaci di influenzare direttamente la risposta immunitaria e/o la flora batterica intestinale, come per esempio una dieta non adeguata, infezioni intestinali avute in passato e il fumo.

Non ci sono evidenze scientifiche che la malattia possa essere causata da un particolare tipo di alimentazione, anche se alcuni cambiamenti nella dieta possono contribuire a migliorare o a tenere sotto controllo i sintomi.

Come si manifesta il morbo di Crohn

La malattia di Crohn può manifestarsi in maniera diversa a seconda delle localizzazioni intestinali interessate. In una certa percentuale, questa patologia, agli stadi iniziali, non dà sintomi particolari e viene scoperta solo per caso nel corso di accertamenti radiologici o endoscopici eseguiti per altri motivi.

I sintomi più frequenti sono:

• diarrea cronica, che persiste per più di 4 settimane, anche notturna, associata a dolori e crampi addominali, talvolta con perdite di sangue misto alle feci, e con qualche linea di febbre;

• dolori addominali

• inappetenza e perdita di peso;

• dolori articolari.

Esistono poi alcuni sintomi che rappresentano più propriamente delle complicanze: fistole e stenosi dei tratti intestinali possono causare delle cicatrici che compromettono, parzialmente e progressivamente, le funzionalità intestinali causando per esempio occlusione intestinale.

La malattia di Crohn è una” malattia della vita”  con fasi di atticità e fasi di remissione. 

Non si conoscono i motivi di tale alternanza né il fattore che scatena le riacutizzazioni o ne determina la gravità. L’infiammazione ricorrente tende a comparire nella stessa area dell’intestino ma, nei casi di asportazione chirurgica del primo tratto interessato, può ripresentarsi in aree adiacenti.

Diagnosticare la malattia di Crohn 

La diagnosi della malattia di Crohn è istologica. Quindi l’esame endoscopico rappresenta l’indagine di elezione per la diagnosi della stessa.

Talvolta la malattia di Crohn viene confusa con la sindrome del colon irritabile e ciò porta a un ritardo diagnostico. La diagnosi precoce rappresenta uno strumento molto importante per prevenire le eventuali complicanze, inoltre tenere sotto controllo l’evoluzione della patologia e aiuta i pazienti a mantenere una qualità della vita migliore.

Il primo passo del processo diagnostico consiste nella visita in cui il medico curante valuta i sintomi e la presenza di eventuali fattori di rischio, come per esempio familiarità o fumo, e verifica lo stato di salute generale.

Nessun esame di laboratorio identifica in modo specifico il morbo di Crohn, ma gli esami del sangue possono evidenziare:

• anemia;
  

• deciso aumento del numero dei globuli bianchi;

• bassi livelli della proteina albumina;

• altri segni di infiammazione come elevata velocità di eritrosedimentazione o aumentato livello della proteina C-reattiva. 

L'esame delle feci è eseguito per escludere infezioni batteriche o parassitologiche e attraverso il dosaggio della calprotectina fecale è possibile valutare la presenza e grado di infiammazione intestinale.

In seguito ai risultati delle analisi del sangue e delle feci, il medico curante può indirizzare il malato dal gastroenterologo per l'ulteriore accertamento della malattia e/o prescrivere indagini aggiuntive di approfondimento come:

• colonscopia​: molto spesso prescritta con una calprotectina fecale positiva. Ispeziona l’intestino crasso e l’ultima ansa ileale con una sonda flessibile. Durante lo stesso deve essere eseguita una mappatura bioptica per l'esame istologico.

• esami di diagnostica per immagini: una risonanza magnetica per immagini (RMI) dell’addome, o una ecografia delle anse intestinali completano l’iter diagnostico valutando specialmente il piccolo intestino e la presenza di complicanze come fistole o stenosi.

• RM pelvi per la malattia perianale.